Erfelijke netvliesaandoeningen

Zeldzame aandoeningen van het netvlies met een genetische oorzaak, zoals retinitis pigmentosa. Diagnose, opvolging en begeleiding in de praktijk.

Sommige netvliesaandoeningen hebben een genetische oorzaak en komen in families voor. Voorbeelden zijn retinitis pigmentosa, de ziekte van Stargardt en aangeboren vormen van nachtblindheid. Klachten kunnen sterk verschillen: nachtblindheid, een vernauwd gezichtsveld of een geleidelijke achteruitgang van het centraal zicht.

Diagnose

De diagnose steunt op een grondig netvliesonderzoek, aangevuld met gespecialiseerde onderzoeken zoals OCT-scans, autofluorescentiebeelden en elektrofysiologisch onderzoek. Genetisch onderzoek kan de precieze oorzaak bevestigen en is ook belangrijk voor familieleden en voor eventuele nieuwe behandelingen.

Opvolging en begeleiding

Voor de meeste erfelijke netvliesaandoeningen bestaat vandaag nog geen genezende behandeling, maar het onderzoeksveld evolueert snel; voor bepaalde genafwijkingen bestaan al gentherapieën. Een correcte diagnose en regelmatige opvolging zijn daarom belangrijk. Waar nodig werken we samen met de gespecialiseerde centra van het UZ Leuven en begeleiden we u bij hulpmiddelen en revalidatie voor slechtziendheid.